110个癌症相关基因！最新测序技术解析“DNA成环”

在有史以来最全面的研究中，英国伦敦癌症研究所的科学家们发现了110个与乳腺癌风险增加有关的基因。

生物通报道：在有史以来最全面的研究中，英国伦敦癌症研究所的科学家们发现了110个与乳腺癌风险增加有关的基因。

这项研究采用了一种先进的遗传学技术：Capture Hi-C分析与遗传性乳腺癌相关的DNA区域图谱，由此确定了增加女性患病风险的实际基因。

这一研究成果公布在Nature Communications杂志上。

在这篇文章中，研究人员还将32种新基因与乳腺癌患者的生存时间联系了起来，这表明这些基因可能对疾病的发展和未来治疗具有重要意义。

分析寻找引起风险增加的基因并不容易，因为DNA序列可以通过称为“DNA成环（DNA Looping）”的奇怪现象与基因组中完全不相干的序列相互作用。

为此研究人员研发出了一种名为Capture Hi-C的技术，研究基因组不同区域之间的相互作用。

研究人员分析了来自四种不同类型乳腺癌细胞和正常健康细胞的DNA环，希望能发现哪些基因始终参与了成环相互作用。

结果显示，基因组的63个区域中有一些能与超过百万DNA编码区域产生物理相互作用。从中研究人员找到了110个新基因，这些基因可能会导致他们研究的33个区域乳腺癌风险增加。

有三分之一患者数据的靶基因（97位患者中的32位）与雌激素受体阳性乳腺癌患者的生存率相关，这提示它们在该疾病中发挥了重要作用。

其中有个基因：FADD，之前发现与头颈部癌症和肺癌相关联，是一种可能的癌症治疗新靶标。

伦敦癌症研究所功能遗传流行病学组组长Olivia Fletcher博士说：“我们的研究采用了乳腺癌高危区域的高风险图谱，由此寻找与乳腺癌相关的特定基因。”

“我们研究了DNA如何形成环路，导致基因组中一部分区域与风险基因如何产生物理相互作用的。”

“鉴定这些新基因将有助于我们更详细地了解乳腺癌风险的遗传学，最终，我们的研究可以为新的基因检测方法，或为新型靶向治疗铺平道路。”

伦敦癌症研究所首席执行官Paul Workman教授表示：“大规模的基因组研究有助于将我们的DNA区域与乳腺癌风险增加联系起来，这项研究为这些DNA区域带入了更清晰的靶点，带来了更详细的基因宝库。”